- болезнь Менкеса
-
болезнь Менкеса
лейциноз
декарбоксилазная недостаточность
НЗЧ, обусловленное нарушением обмена аминокислот с разветвленной цепью (лейцин, валин и изолейцин) из-за дефицита активности их декарбоксилаз; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
[Арефьев В.А., Лисовенко Л.А. Англо-русский толковый словарь генетических терминов 1995 407с.]Тематики
- генетика
Синонимы
- лейциноз
- декарбоксилазная недостаточность
EN
- Menkes disease
- leucinosis
Справочник технического переводчика. – Интент. 2009-2013.
Смотреть что такое "болезнь Менкеса" в других словарях:
Болезнь Менкеса — Восьмимесячный мальчик с болезнью Менкеса из сельской местности … Википедия
болезнь Менкеса — болезнь Менкеса. См. декарбоксилазная недостаточность. (Источник: «Англо русский толковый словарь генетических терминов». Арефьев В.А., Лисовенко Л.А., Москва: Изд во ВНИРО, 1995 г.) … Молекулярная биология и генетика. Толковый словарь.
Болезнь Вильсона — Коновалова — Структура белка ATP7B, в гене которого у больных обнаруживаются мутации МКБ 10 … Википедия
Болезнь Вильсона — Коновалова … Википедия
Болезнь — I Болезнь (morbus) состояние организма, характеризующееся повреждением органов и тканей в результате действия патогенных факторов, развертыванием защитных реакций, направленных на ликвидацию повреждений; обычно сопровождается ограничением… … Медицинская энциклопедия
Менкеса болезнь — (Menkes J., 1954). Врожденное наследственное заболевание, отличающееся прогрессирующим течением и связанное с нарушением обмена аминокислот – лейцина, изолейцина и валина. В связи с недостаточностью их декарбоксилирования эти аминокислоты в… … Толковый словарь психиатрических терминов
болезнь курчавых волос — (син. Менкеса синдром) наследственная Б., обусловленная нарушением всасывания и транспорта меди в организме; проявляется с раннего детства микроцефалией, судорогами, наличием курчавых волос, лишенных пигмента, и их очаговым выпадением;… … Большой медицинский словарь
Менкеса синдром — (J. Н. Menkes, род. в 1928 г., амер. педиатр) см. Болезнь курчавых волос … Большой медицинский словарь
Ферментопати́и — (фермент[ы] (Ферменты) + греч. pathos страдание, болезнь; синоним энзимопатии) болезни и патологические состояния, обусловленные полным отсутствием синтеза ферментов или стойкой функциональной недостаточностью ферментных систем органов и тканей.… … Медицинская энциклопедия
МКБ-10: Класс IV — Список классов Международной классификации болезней 10 го пересмотра Класс I. Некоторые инфекционные и паразитарные болезни Класс II. Новообразования Класс III. Болезни крови, кроветворных органов и отдельные нарушения, вовлекающие иммунный… … Википедия